La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que se presenta por un defecto genético que afecta a varios sistemas del organismo y es la causa más común de enfermedad pulmonar crónica. Es una enfermedad incurable, sin embargo estos pacientes pueden recibir un tratamiento que permite mejorar la calidad de vida y prolongarla significativamente.
La enfermedad se manifiesta cuando la secuencia del gen se localiza en el cromosoma siete, que codifica una proteína específica llamada Regulador Trasmembranal de la Fibrosis Quística, provoca un mal funcionamiento de las glándulas que fabrican el sudor, la saliva y el moco bronquial, así como daña el funcionamiento de órganos como el hígado, vesícula biliar y páncreas.
Algunos síntomas incluyen:
• Problemas respiratorios frecuentes o crónicos fácilmente confundidos con bronquitis y neumonías.
• Tos crónica generalmente con expectoración.
• Pólipos nasales y sinusitis.
• Fiebres altas.
• Cansancio
• Dolor abdominal.
• Heces grasas y malolientes.
• Bajo peso y complexión débil.
• Retraso del crecimiento, retraso de la aparición de la pubertad, poca tolerancia al ejercicio.
• Esterilidad en los hombres.
• Gusto salado de la piel.
Para un tratamiento oportuno y adecuado, se recomienda que si una persona presenta los síntomas mencionados y tiene antecedentes familiares o datos clínicos sospechosos se debe realizar el test del sudor, que deberá reportar datos de concentración de cloro y realizarse varias veces para descartar otras enfermedades y en caso necesario, será necesario realizar estudios genéticos.
El tratamiento del paciente con fibrosis quística, deberá ser multidisciplinario, es decir establecido coordinadamente por médicos especialistas en neumología, psicología, nutrición y endocrinología, con el fin de ir adecuándolo al grado de afectación de los diferentes órganos del cuerpo afectados.
La esperanza de vida se ha incrementado notablemente gracias a un mejor conocimiento de la fisiopatología de esta enfermedad y al tratamiento multidisciplinario de estas personas:
• Tratamiento: El tratamiento de la Fibrosis Quística se basa en tres pilares fundamentales: conseguir una nutrición adecuada, utilizar medicamentos que luchen contra la infección e inflamación respiratorias y realizar con regularidad la terapia física consistente en fisioterapia respiratoria, ejercicios de fortalecimiento de la musculatura del tórax para prevenir deformidades y la práctica de algún deporte.
• ¿Cuáles son los síntomas? Los síntomas característicos de esta enfermedad son sabor salado de la piel, frecuentes problemas respiratorios, falta de peso y problemas digestivos.
FIPAN MENDOZA- fipanmza@yahoo.com.ar