Nació a finales de 2010, pero hasta ahora no había sido presentado en sociedad. Por primera vez en España, investigadores catalanes han presentado al primer bebé seleccionado genéticamente antes de nacer para evitar que padezca una mutación fuertemente ligada al cáncer de mama.
BRCA1, igual que su 'hermano' BRCA2, es un gen cuyos portadores (sobre todo mujeres, pero también varones) sufren con mucha frecuencia tumores en la mama y en otras localizaciones, como el ovario o el páncreas.
Ése era el caso de la mujer que acudió con su pareja al Programa de Reproducción Asistida Puigvert-Sant Pau de Barcelona, dispuesta a evitar ese largo historial de cáncer familiar a su futura descendencia.
Su solicitud pasó primero por la mesa de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida, que autorizó el uso de las técnicas de diagnóstico genético preimplantacional por primera vez en nuestro país para una enfermedad tumoral.
Aunque la Ley de Reproducción Asistida autoriza a la selección genética de embriones libres de ciertas enfermedades ligadas a un único gen (como la fibrosis quística), en el caso del cáncer, al tratarse de una patología más compleja (en la que también influyen otros genes y factores ambientales), los casos deben ser autorizados uno por uno. Para ellos, la ley valora criterios como la gravedad de la patología, la aparición precoz (en estas familias los tumores de mama suelen aparecer en torno a los 30 años) y ausencia de tratamiento para que puedan recibir el visto bueno.
Una vez autorizado, el procedimiento de diagnóstico genético preimplantacional es sencillo. Consiste en fecundar varios óvulos para obtener varios embriones; de los que únicamente se seleccionan los que carecen de la mutación en BRCA1. Finalmente, los especialistas del Hospital Sant Pau de Barcelona implantaron a la mujer dos embriones 'limpios', de los que sólo uno sobrevivió.