Una nueva investigación financiada por los Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos ha ofrecido pistas sobre cómo el autismo afecta al cerebro, mediante el estudio de una forma rara de la enfermedad, puramente genética, que afecta a menos de 20 personas en todo el mundo, según los resultados que publica en su último número la revista 'Nature Medicine'.
Las anomalías incluyen cambios en la composición de las células en la corteza cerebral, la estructura más grande del cerebro en los seres humanos, y de las neuronas que segregan dos mensajeros químicos claves. Por otro lado, las neuronas que realizan conexiones de larga distancia entre los hemisferios del cerebro tienden a ser escasas.
La mayoría de los pacientes con síndrome de Timothy cumplen los criterios diagnósticos de un trastorno del espectro autista. Sin embargo, a diferencia de la mayoría de los casos de autismo, síndrome de Timothy es conocido por ser causado por una mutación genética única.
"El estudio de las consecuencias de una única mutación, en comparación con múltiples genes con pequeños efectos, simplifica enormemente la tarea de precisar los mecanismos causales de la enfermedad", explica el doctor Ricardo Dolmetsch, de la Universidad de Stanford, quien dirigió el estudio.
"A diferencia de la investigación con animales, la tecnología de vanguardia empleada en este estudio ha permitido identificar los defectos moleculares en las células en el propio cerebro de un paciente", afirma el coautor del estudio Thomas R. Insel.
Fuente: Europa Press
Neuronas cultivadas: claves para el autismo
Los investigadores han convertido células de piel de los pacientes en neuronas para descubrir qué es lo que falla en el cerebro con el síndrome de Timothy. Los niños afectados por este trastorno a menudo muestran síntomas del espectro autistay problemas físicos.
